Ada banyak jenis sindrom Ehlers-Danlos, masing-masing dengan gejala uniknya sendiri. Namun, dua jenis sindrom Ehlers-Danlos yang paling umum adalah sindrom EDS dan Marfan. Meskipun kedua kondisi tersebut memiliki beberapa kesamaan, ada juga beberapa perbedaan utama di antara keduanya. Dalam posting blog ini, kita akan mengeksplorasi perbedaan-perbedaan itu secara lebih rinci.
Apa itu EDS?
EDS, atau sindrom Ehlers-Danlos, adalah kelainan jaringan ikat yang ditandai dengan persendian yang kendur dan hiperekstensi, serta kulit yang mudah memar. EDS dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan dalam beberapa kasus, dapat mengancam jiwa. Tidak ada obat untuk EDS, tetapi gejalanya dapat ditangani dengan terapi fisik, obat pereda nyeri, dan perawatan lainnya. EDS adalah kondisi yang relatif langka, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 5.000 orang di seluruh dunia. Namun, penting untuk menyadari EDS dan potensi komplikasinya, karena diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup bagi mereka yang terkena kondisi tersebut.
Apa itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat membantu untuk mendukung kulit, tulang, dan organ. Sindrom Marfan dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang berbeda, termasuk masalah jantung, masalah persendian, dan masalah penglihatan.
- Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Protein ini merupakan komponen utama dari jaringan ikat.
- Mutasi gen FBN1 mengarah pada produksi protein fibrillin-1 bentuk abnormal. Protein ini kurang mampu berinteraksi dengan protein lain di jaringan ikat, yang menyebabkan tanda dan gejala sindrom Marfan.
- Sindrom Marfan diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti bahwa satu salinan gen FBN1 yang bermutasi cukup untuk menyebabkan sindrom Marfan. Dalam kebanyakan kasus, mutasi diwariskan dari orang tua yang memiliki sindrom Marfan.
- Namun, sindrom Marfan juga bisa terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Sindrom Marfan terjadi pada kedua jenis kelamin dan semua kelompok ras dan etnis. Kondisi ini diperkirakan mempengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.
Tidak ada obat untuk sindrom Marfan, tetapi perawatan tersedia untuk membantu mengelola tanda dan gejala kondisi tersebut. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah komplikasi yang terkait dengan sindrom Marfan.
Perbedaan antara EDS dan Sindrom Marfan
EDS dan Sindrom Marfan adalah dua kelainan yang memiliki beberapa kesamaan, tetapi ada juga beberapa perbedaan penting di antara keduanya. Kedua kondisi tersebut mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh, yang dapat menyebabkan masalah pada persendian, kulit, dan jaringan lainnya.
- EDS adalah kelainan keturunan yang disebabkan oleh cacat pada protein kolagen. Sindrom Marfan, di sisi lain, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode fibrillin-1.
- Akibatnya, penderita EDS biasanya memiliki kulit yang lebih tipis dan lebih rapuh, sedangkan penderita Sindrom Marfan seringkali memiliki anggota tubuh yang sangat panjang. Selain itu, EDS biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanak, sedangkan Sindrom Marfan seringkali tidak terdiagnosis hingga dewasa.
- Perawatan untuk kedua kondisi tersebut berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi. Dengan perawatan yang tepat, penderita EDS dan Marfan Syndrome dapat hidup penuh dan sehat.
Kesimpulan
Meskipun EDS dan Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat, keduanya dapat terlihat sangat berbeda pada manusia. Penting untuk mendapatkan diagnosis dari seorang profesional medis jika Anda berpikir Anda atau seseorang yang Anda kenal mungkin memiliki salah satu dari gangguan ini.