Pendidikan

Perbedaan Mutasi Nonsense dan Missense

Perbedaan Mutasi Nonsense dan Missense

Perbedaan Utama – Mutasi Nonsense vs Missense. Mutasi nonsense dan missense adalah mutasi titik atau substitusi nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan berbeda pada produk protein akhir.

Perbedaan utama antara mutasi nonsense dan missense adalah bahwa mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop pada urutan gen, yang mengarah ke terminasi rantai prematur sedangkan mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda dengan urutan gen, bukan kodon stop, yang mengarah ke non-kodon. asam amino identik dalam rantai polipeptida. Lebih lanjut, mutasi nonsense menghasilkan produk protein nonfungsional yang terpotong, tidak lengkap, dan biasa sementara mutasi missense menghasilkan perubahan protein yang konservatif atau non-konservatif.

Pengertian Mutasi Nonsense

Mutasi nonsense adalah jenis mutasi yang memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi oleh substitusi nukleotida. Tiga kodon stop yang mungkin dalam urutan DNA adalah TAG, TAA, dan TGA. Di sini, kodon-kodon ini ditranskripsi ke dalam urutan mRNA, menghasilkan tiga jenis mutasi nonsense yang disebut mutasi amber (UAG), mutasi oker (UAA), dan mutasi opal (UGA). Namun, ketiga jenis mutasi ini juga dapat muncul melalui penyisipan atau penghapusan nukleotida tunggal dalam urutan nukleotida.

Dalam mRNA, kodon yang tersisa di luar kodon berhenti tidak akan diterjemahkan, yang mengarah ke penghentian rantai prematur. Dengan demikian, ini menyebabkan protein terpotong atau tidak lengkap, yang tidak berfungsi. Namun, efek dari mutasi nonsense tergantung pada kedekatan atau tingkat dimasukkannya domain fungsional dari protein yang terpengaruh.

Pengertian Mutasi Missense

Mutasi Missense adalah jenis substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan kodon berbeda ke urutan nukleotida gen. Karena itu mengubah kodon ke kodon lain, yang mewakili asam amino yang berbeda, kami juga menyebut mutasi missense sebagai substitusi yang tidak identik. Dibandingkan dengan mutasi nonsense, yang merupakan jenis subtitusi non-sinonim lainnya, mutasi missense tidak memperkenalkan kodon berhenti pada urutan gen.

Di sini, asam amino baru mungkin mengandung sifat yang mirip dengan asam amino asli di lokasi mutasi. Dalam hal ini, mutasi missense disebut mutasi konservatif. Dan, protein bermutasi ini dapat mengerahkan fungsi yang mirip dengan protein asli. Sebaliknya, jika asam amino pengantar memiliki sifat yang berbeda dengan asam amino asli, maka, jenis mutasi missense ini disebut mutasi non-konservatif. Di sini, protein bermutasi mungkin memiliki fungsi berbeda dengan protein asli, atau protein bermutasi menjadi non-fungsional.

Sebagai contoh, beberapa mutasi missense mengarah pada aktivasi protein yang awalnya tidak aktif. Ini disebut gain of function. Selain itu, jenis mutasi missense lainnya dapat menonaktifkan protein yang semula aktif. Kami menyebutnya kehilangan fungsi.

Jika mutasi titik memperkenalkan asam amino yang sama ke lokasi mutasi dengan menggunakan degenerasi kode genetik, maka mutasi titik ini menjadi mutasi diam, yang merupakan tipe mutasi titik ketiga.

Persamaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense

  • Mutasi nonsense dan missense adalah dua jenis mutasi titik.
  • Satu nukleotida tunggal dalam urutan gen mengubah kedua jenis mutasi.
  • Juga, keduanya menghasilkan perubahan dalam urutan kodon.
  • Selain itu, keduanya dapat menyebabkan produksi protein non-fungsional.
  • Dengan demikian, mutasi ini dapat menyebabkan kelainan genetik.
  • Lebih jauh, kedua jenis mutasi titik ini dapat muncul karena kesalahan dalam replikasi DNA. Tingkat kesalahan atau terjadinya mutasi titik selama replikasi DNA adalah 5-10%.
  • Namun, aktivitas exonuclease 3 ‘sampai 5’ dari DNA polimerase dapat memperbaiki kesalahan selama replikasi DNA.
  • Selain itu, mutagen kimia termasuk analog basa, zat deaminasi, zat alkilasi, dan mutagen fisik seperti radiasi dan panas juga dapat menyebabkan mutasi titik.
  • Sistem perbaikan DNA termasuk perbaikan langsung, perbaikan eksisi, dan sistem perbaikan ketidakcocokan membantu dalam memperbaiki jenis mutasi titik ini.

Perbedaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense

Definisi

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense mengacu pada mutasi di mana kodon indera yang sesuai dengan salah satu dari dua puluh asam amino yang ditentukan oleh kode genetik diubah menjadi kodon pemutusan rantai.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense mengacu pada substitusi pasangan basa tunggal, yang mengubah kode genetik dengan cara yang menghasilkan asam amino yang berbeda dari asam amino biasa pada posisi itu.

Perubahan dalam Urutan Kodon

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense memperkenalkan stop kodon ke urutan kodon di lokasi mutasi.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda.

Selama Transkripsi

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense menghasilkan terminasi rantai prematur di lokasi mutasi
  • Mutasi Missense: Mutasi missense menghasilkan asam amino yang berbeda, yang konservatif atau non-konservatif.

Efek pada Protein

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense menghasilkan protein yang tidak lengkap atau terpotong.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense menghasilkan protein yang dikonservasi atau tidak dikonservasi.

Fungsionalitas

  • Mutasi Nonsense: Protein yang diproduksi oleh mutasi nonsense sebagian besar non-fungsional.
  • Mutasi Missense: Protein yang dihasilkan oleh mutasi missense adalah fungsional, non-fungsional, atau mereka memiliki fungsi yang berbeda dari protein asli.

Gangguan Genetik

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense dapat menyebabkan gangguan genetik termasuk cystic fibrosis, beta-thalassemia, Duchenne muscular dystrophy (DMD), sindrom Hurler, dan sindrom Dravet.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense dapat menyebabkan penyakit sel sabit, Epidermolysis bullosa, dan superoksida dismutase 1 (SOD1) amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Kesimpulan

Mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi, yang mengakibatkan terminasi rantai prematur. Dengan demikian, ini menyebabkan produksi protein terpotong yang tidak berfungsi. Selain itu, mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda di lokasi mutasi, yang menghasilkan protein non-sinonim, yang dapat berupa konservatif atau non-konservatif. Mutasi konservatif menghasilkan protein dengan fungsi yang sama sehubungan dengan protein asli sedangkan protein non-konservatif tidak berfungsi atau mereka memiliki fungsi yang berbeda. Oleh karena itu, perbedaan utama antara mutasi nonsense dan missense adalah jenis perubahan dalam urutan kodon dan fungsionalitas dari protein yang termutasi.