Pendidikan

Perbedaan Mutasi Nonsense dan Missense

Perbedaan Mutasi Nonsense dan Missense

Perbedaan Utama – Mutasi Nonsense vs Missense. Mutasi nonsense dan missense adalah mutasi titik atau substitusi nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan berbeda pada produk protein akhir.

Perbedaan utama antara mutasi nonsense dan missense adalah bahwa mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop pada urutan gen, yang mengarah ke terminasi rantai prematur sedangkan mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda dengan urutan gen, bukan kodon stop, yang mengarah ke non-kodon. asam amino identik dalam rantai polipeptida. Lebih lanjut, mutasi nonsense menghasilkan produk protein nonfungsional yang terpotong, tidak lengkap, dan biasa sementara mutasi missense menghasilkan perubahan protein yang konservatif atau non-konservatif.

Pengertian Mutasi Nonsense

Mutasi nonsense adalah jenis mutasi yang memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi oleh substitusi nukleotida. Tiga kodon stop yang mungkin dalam urutan DNA adalah TAG, TAA, dan TGA. Di sini, kodon-kodon ini ditranskripsi ke dalam urutan mRNA, menghasilkan tiga jenis mutasi nonsense yang disebut mutasi amber (UAG), mutasi oker (UAA), dan mutasi opal (UGA). Namun, ketiga jenis mutasi ini juga dapat muncul melalui penyisipan atau penghapusan nukleotida tunggal dalam urutan nukleotida.

Dalam mRNA, kodon yang tersisa di luar kodon berhenti tidak akan diterjemahkan, yang mengarah ke penghentian rantai prematur. Dengan demikian, ini menyebabkan protein terpotong atau tidak lengkap, yang tidak berfungsi. Namun, efek dari mutasi nonsense tergantung pada kedekatan atau tingkat dimasukkannya domain fungsional dari protein yang terpengaruh.

Pengertian Mutasi Missense

Mutasi Missense adalah jenis substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan kodon berbeda ke urutan nukleotida gen. Karena itu mengubah kodon ke kodon lain, yang mewakili asam amino yang berbeda, kami juga menyebut mutasi missense sebagai substitusi yang tidak identik. Dibandingkan dengan mutasi nonsense, yang merupakan jenis subtitusi non-sinonim lainnya, mutasi missense tidak memperkenalkan kodon berhenti pada urutan gen.

Di sini, asam amino baru mungkin mengandung sifat yang mirip dengan asam amino asli di lokasi mutasi. Dalam hal ini, mutasi missense disebut mutasi konservatif. Dan, protein bermutasi ini dapat mengerahkan fungsi yang mirip dengan protein asli. Sebaliknya, jika asam amino pengantar memiliki sifat yang berbeda dengan asam amino asli, maka, jenis mutasi missense ini disebut mutasi non-konservatif. Di sini, protein bermutasi mungkin memiliki fungsi berbeda dengan protein asli, atau protein bermutasi menjadi non-fungsional.

Sebagai contoh, beberapa mutasi missense mengarah pada aktivasi protein yang awalnya tidak aktif. Ini disebut gain of function. Selain itu, jenis mutasi missense lainnya dapat menonaktifkan protein yang semula aktif. Kami menyebutnya kehilangan fungsi.

Jika mutasi titik memperkenalkan asam amino yang sama ke lokasi mutasi dengan menggunakan degenerasi kode genetik, maka mutasi titik ini menjadi mutasi diam, yang merupakan tipe mutasi titik ketiga.

Persamaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense

  • Mutasi nonsense dan missense adalah dua jenis mutasi titik.
  • Satu nukleotida tunggal dalam urutan gen mengubah kedua jenis mutasi.
  • Juga, keduanya menghasilkan perubahan dalam urutan kodon.
  • Selain itu, keduanya dapat menyebabkan produksi protein non-fungsional.
  • Dengan demikian, mutasi ini dapat menyebabkan kelainan genetik.
  • Lebih jauh, kedua jenis mutasi titik ini dapat muncul karena kesalahan dalam replikasi DNA. Tingkat kesalahan atau terjadinya mutasi titik selama replikasi DNA adalah 5-10%.
  • Namun, aktivitas exonuclease 3 ‘sampai 5’ dari DNA polimerase dapat memperbaiki kesalahan selama replikasi DNA.
  • Selain itu, mutagen kimia termasuk analog basa, zat deaminasi, zat alkilasi, dan mutagen fisik seperti radiasi dan panas juga dapat menyebabkan mutasi titik.
  • Sistem perbaikan DNA termasuk perbaikan langsung, perbaikan eksisi, dan sistem perbaikan ketidakcocokan membantu dalam memperbaiki jenis mutasi titik ini.

Perbedaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense

Definisi

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense mengacu pada mutasi di mana kodon indera yang sesuai dengan salah satu dari dua puluh asam amino yang ditentukan oleh kode genetik diubah menjadi kodon pemutusan rantai.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense mengacu pada substitusi pasangan basa tunggal, yang mengubah kode genetik dengan cara yang menghasilkan asam amino yang berbeda dari asam amino biasa pada posisi itu.

Perubahan dalam Urutan Kodon

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense memperkenalkan stop kodon ke urutan kodon di lokasi mutasi.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda.

Selama Transkripsi

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense menghasilkan terminasi rantai prematur di lokasi mutasi
  • Mutasi Missense: Mutasi missense menghasilkan asam amino yang berbeda, yang konservatif atau non-konservatif.

Efek pada Protein

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense menghasilkan protein yang tidak lengkap atau terpotong.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense menghasilkan protein yang dikonservasi atau tidak dikonservasi.

Fungsionalitas

  • Mutasi Nonsense: Protein yang diproduksi oleh mutasi nonsense sebagian besar non-fungsional.
  • Mutasi Missense: Protein yang dihasilkan oleh mutasi missense adalah fungsional, non-fungsional, atau mereka memiliki fungsi yang berbeda dari protein asli.

Gangguan Genetik

  • Mutasi Nonsense: Mutasi nonsense dapat menyebabkan gangguan genetik termasuk cystic fibrosis, beta-thalassemia, Duchenne muscular dystrophy (DMD), sindrom Hurler, dan sindrom Dravet.
  • Mutasi Missense: Mutasi missense dapat menyebabkan penyakit sel sabit, Epidermolysis bullosa, dan superoksida dismutase 1 (SOD1) amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Kesimpulan

Mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi, yang mengakibatkan terminasi rantai prematur. Dengan demikian, ini menyebabkan produksi protein terpotong yang tidak berfungsi. Selain itu, mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda di lokasi mutasi, yang menghasilkan protein non-sinonim, yang dapat berupa konservatif atau non-konservatif. Mutasi konservatif menghasilkan protein dengan fungsi yang sama sehubungan dengan protein asli sedangkan protein non-konservatif tidak berfungsi atau mereka memiliki fungsi yang berbeda. Oleh karena itu, perbedaan utama antara mutasi nonsense dan missense adalah jenis perubahan dalam urutan kodon dan fungsionalitas dari protein yang termutasi.

Pendidikan

Perbedaan Mutasi Titik dan Mutasi Frameshift

Perbedaan Mutasi Titik dan Mutasi Frameshift

Perbedaan Utama – Mutasi Titik vs Mutasi Frameshift. Mutasi titik dan mutasi frameshift adalah dua jenis mutasi gen, yang dapat terjadi karena kesalahan dalam replikasi DNA dan mutagen. Mutasi gen adalah mutasi skala kecil, yang terjadi dalam urutan nukleotida gen.

Perbedaan utama antara mutasi titik dan mutasi frameshift adalah bahwa mutasi titik merupakan perubahan nukleotida tunggal dalam gen sedangkan mutasi frameshift melibatkan satu atau lebih perubahan nukleotida, mengubah kerangka bacaan terbuka dari gen tertentu. Mutasi titik. menyebabkan mutasi diam, mutasi missense atau mutasi nonsense. Mutasi frameshift terjadi dengan penyisipan atau penghapusan nukleotida.

Pengertian Mutasi Titik

Perubahan nukleotida tunggal dalam gen disebut sebagai mutasi titik. Mutasi titik timbul dari substitusi nukleotida. Purin dan pirimidin adalah dua jenis nukleotida yang membentuk DNA. Ketika suatu basa purin disubstitusi ke dalam basa purin lainnya, konversi disebut transisi. Ketika basa purin disubstitusi oleh pirimidin atau sebaliknya, konversi disebut transversi. Ada tiga jenis mutasi titik sebagai mutasi diam, mutasi missense, dan mutasi nonsense.

Mutasi Diam

Dalam mutasi diam, meskipun sepasang basa tunggal telah berubah dalam kodon tertentu, asam amino yang sama dikodekan oleh kodon yang diubah juga. Ini bisa terjadi karena degenerasi kode genetik. Itu berarti ada beberapa kodon dalam kode genetik untuk mewakili asam amino tertentu. Oleh karena itu, tidak ada perubahan fenotipik dalam organisme terjadi walaupun genotipe organisme telah berubah.

Mutasi Missense

Dalam mutasi missense, begitu perubahan terjadi dalam kodon tertentu dengan substitusi nukleotida, kodon diubah sedemikian rupa untuk mengkode asam amino yang berbeda. Kadang-kadang, sifat kimia asam amino tersubstitusi bisa sama dengan asam amino asli. Dalam situasi ini, tidak ada perubahan fenotipik yang diamati. Namun, jika asam amino tersubstitusi terdiri dari sifat yang berbeda, protein yang bermutasi dapat menjadi non-fungsional atau kadang-kadang mematikan.

Mutasi Nonsense

Pada mutasi nonsense, perubahan nukleotida dalam kodon tertentu dapat menyebabkan kodon berhenti pada gen. Ini menghentikan terjemahan protein pada setengah dari protein lengkap. Protein tersubstitusi tidak berfungsi dan panjangnya lebih pendek. Jenis protein non-fungsional ini kemudian dipotong oleh mekanisme seluler.

Pengertian Mutasi Frameshift

Mutasi yang mengubah bingkai pembacaan terbuka gen disebut sebagai mutasi frameshift. Mutasi frameshift dapat terjadi dalam dua cara; penyisipan basa dan penghapusan basa. Penyisipan satu atau lebih pasangan basa ke dalam urutan nukleotida gen menggeser basa hilir ke kanan. Penghapusan basa menggeser basa hilir ke kiri. Baik penyisipan dan penghapusan menyebabkan perubahan bingkai pembacaan terbuka dari gen tertentu. Biasanya, DNA dikodekan sedemikian rupa untuk memperkenalkan kodon stop jika perubahan bentuk bingkai terjadi oleh mutasi. Ini akan menghemat energi seluler yang mungkin terbuang untuk menghasilkan protein yang tidak berfungsi.

Persamaan Antara Mutasi Titik dan Mutasi Frameshift

  • Mutasi titik dan mutasi frameshift adalah dua jenis mutasi gen.
  • Baik mutasi titik dan mutasi frameshift terlibat dalam produksi protein non-fungsional.
  • Untuk mempertahankan mutasi titik atau mutasi frameshift, setiap perubahan harus direplikasi

Perbedaan Antara Mutasi Titik dan Mutasi Frameshift

Definisi

  • Mutasi Titik: Perubahan nukleotida tunggal dalam gen disebut sebagai mutasi titik.
  • Mutasi Frameshift: Mutasi yang mengubah bingkai pembacaan terbuka dari suatu gen disebut sebagai mutasi frameshift:

Jumlah Pasangan Basa

  • Mutasi Titik: Mutasi titik melibatkan perubahan nukleotida tunggal
  • Mutasi Frameshift: mutasi Frameshift melibatkan perubahan dalam beberapa nukleotida.

Jenis

  • Mutasi Titik: Mutasi titik terjadi karena pergantian.
  • Mutasi Frameshift: Mutasi Frameshift terjadi karena penyisipan atau penghapusan nukleotida.

Mempengaruhi

  • Mutasi Titik: Mutasi titik bisa diam, missense, atau nonsense.
  • Mutasi Frameshift: Mutasi Frameshift menyebabkan perubahan bingkai pembacaan terbuka protein.

Makna

  • Mutasi Titik: Mutasi titik mengubah struktur gen.
  • Mutasi Frameshift: Mutasi Frameshift mengubah jumlah nukleotida dalam gen.

Penyakit

  • Mutasi Titik: Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi titik.
  • Mutasi Frameshift: Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi frameshift.

Kesimpulan

Mutasi titik dan mutasi frameshift adalah dua jenis mutasi gen, yang terjadi dalam urutan nukleotida gen. Mutasi titik adalah perubahan nukleotida tunggal sedangkan mutasi frameshift adalah satu atau lebih perubahan nukleotida, mengubah kerangka pembacaan terbuka gen tertentu. Oleh karena itu, perbedaan utama antara mutasi titik dan mutasi frameshift adalah pengaruhnya terhadap produksi protein fungsional.

Pendidikan

Perbedaan Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Perbedaan Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Perbedaan Utama – Mutasi Gen vs Mutasi Kromosom. Mutasi gen dan mutasi kromosom adalah dua jenis mutasi yang terjadi pada genom suatu organisme. Mutasi adalah perubahan permanen dari urutan nukleotida gen. Mutasi gen dan mutasi kromosom terutama berbeda dalam besarnya perubahan.

Perbedaan utama antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah bahwa mutasi gen merupakan perubahan urutan nukleotida gen sedangkan mutasi kromosom adalah perubahan struktur atau jumlah kromosom. Mutasi disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi DNA, segregasi kromosom homolog atau mutagen seperti UV dan bahan kimia. Mereka mengubah produksi protein fungsional. Pengaruh mutasi kromosom lebih tinggi daripada mutasi gen karena besarnya mutasi pada mutasi kromosom adalah tinggi..

Pengertian Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan urutan nukleotida gen. Mutasi gen dapat disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi DNA selama pembelahan sel oleh mitosis dan meiosis. Selain itu, mutasi gen disebabkan oleh faktor lingkungan seperti UV dan bahan kimia. Faktor-faktor ini disebut mutagen. Anemia sel sabit, hemofilia, fibrosis kistik, sindrom Huntington, penyakit Tay-Sachs, dan banyak kanker disebabkan oleh mutasi gen. Dua jenis mutasi gen adalah mutasi titik dan penyisipan atau penghapusan pasangan basa.

Mutasi Titik

Mutasi titik disebabkan oleh penggantian nukleotida tunggal. Tiga jenis substitusi nukleotida tunggal dapat diidentifikasi sebagai mutasi diam, mutasi missense, dan mutasi nonsense. Beberapa perubahan nukleotida tunggal dapat ditoleransi karena mereka masih menghasilkan protein yang sama karena degenerasi kode genetik. Jenis mutasi ini disebut mutasi diam. Beberapa perubahan dalam nukleotida dapat mengubah asam amino yang sesuai. Protein penghasil terdiri dari sifat yang berbeda dibandingkan dengan protein asli. Jenis-jenis mutasi ini disebut mutasi missense. Beberapa perubahan nukleotida dapat menyebabkan sinyal penghambat terjemahan seperti stop codon. Jenis mutasi ini disebut mutasi nonsense. Mutasi yang tidak masuk akal menghasilkan protein pendek, yang tidak berfungsi.

Penyisipan atau Penghapusan Pasangan Basa

Pasangan basa dapat dimasukkan atau dihapus dari urutan aslinya. Jenis mutasi ini mampu mengubah bingkai bacaan terbuka. Oleh karena itu, mereka disebut mutasi frameshift. Proses penerjemahan juga dapat dipengaruhi dengan memperkenalkan stop kodon ke urutan baik terlalu dini atau terlalu terlambat.

Pengertian Mutasi Kromosom

Perubahan kromosom disebut mutasi kromosom. Mutasi kromosom terutama disebabkan oleh kesalahan dalam menyeberang selama meiosis. Selain itu, mutagen juga dapat menyebabkan mutasi kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi dalam struktur kromosom serta jumlah kromosom.

Perubahan Struktur Kromosom

Ada empat jenis perubahan struktur kromosom sebagai translokasi, duplikasi, inversi, dan penghapusan. Translokasi adalah pertukaran segmen kromosom antara kromosom non-homolog. Duplikasi adalah produksi salinan gen tambahan. Segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan lagi ke posisi yang sama dari kromosom selama inversi. Inversi perikentrik mencakup sentromer. Inversi parasentrik terjadi pada lengan pendek dan panjang kromosom daripada di sentromer. Kerusakan permanen pada segmen kromosom disebut penghapusan. Beberapa penghapusan kromosom bisa mematikan.

Perubahan Nomor Kromosom

Beberapa organisme mengandung jumlah kromosom yang abnormal. Ini disebut aneuploidy. Aneuploidi terjadi karena kegagalan dalam segregasi kromosom homolog selama anafase I pada meiosis. Kerusakan kromosom atau kesalahan nondisjungsi menyebabkan pemisahan kromosom homolog yang tidak tepat. Sel-sel kelamin yang dihasilkan mungkin mengandung kromosom yang hilang atau ekstra. Sindrom Klinefelter dan sindrom Turner adalah kelainan kromosom seks. Down syndrome adalah kelainan kromosom autosomal.

Persamaan Antara Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

  • Baik mutasi gen dan mutasi kromosom menyebabkan perubahan pada materi genetik suatu organisme.
  • Baik mutasi gen dan mutasi kromosom menyebabkan perubahan ekspresi gen.

Perbedaan Antara Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Definisi

  • Mutasi Gen: Suatu perubahan urutan nukleotida gen disebut sebagai mutasi gen.
  • Mutasi Kromosom: Perubahan pada struktur kromosom atau nomor kromosom disebut sebagai mutasi kromosom.

Sebab

  • Mutasi Gen: Kesalahan dalam replikasi DNA dan mutagen seperti UV dan bahan kimia menyebabkan mutasi gen.
  • Mutasi Kromosom: Kesalahan dalam menyeberang selama meiosis menyebabkan mutasi kromosom.

Perubahan

  • Mutasi Gen: Perubahan terjadi pada urutan nukleotida gen dalam mutasi gen.
  • Mutasi Kromosom: Perubahan terjadi pada segmen kromosom dalam mutasi kromosom.

Jumlah Gen Yang Terkena

  • Mutasi Gen: Sebuah gen tunggal dipengaruhi oleh mutasi gen.
  • Mutasi Kromosom: Beberapa gen dipengaruhi oleh mutasi kromosom.

Mempengaruhi

  • Mutasi Gen: Pengaruh mutasi gen relatif rendah.
  • Mutasi Kromosom: Mutasi kromosom kadang-kadang bisa mematikan.

Penyakit

  • Mutasi Gen: Anemia sel sabit, hemofilia, cystic fibrosis, sindrom Huntington, penyakit Tay-Sachs, dan kanker disebabkan oleh mutasi gen.
  • Mutasi Kromosom: Sindrom Klinefelter, sindrom Turner, dan sindrom Down disebabkan oleh mutasi kromosom.

Kesimpulan

Mutasi gen dan mutasi kromosom memperkenalkan perubahan pada materi genetik suatu organisme tertentu. Mutasi gen adalah perubahan urutan nukleotida gen. Mutasi gen dapat mengubah fungsi protein dalam tubuh. Mutasi kromosom dapat berupa perubahan struktur kromosom atau jumlah kromosom. Pengaruh mutasi kromosom lebih tinggi dari mutasi gen. Perbedaan utama antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah besarnya perubahan yang terjadi pada materi genetik oleh masing-masing jenis mutasi.