Aneuploidi adalah adanya jumlah kromosom yang abnormal. Ini termasuk adanya kromosom ekstra atau tidak adanya jumlah kromosom yang biasa. Aneuploidi menyebabkan kelainan genetik termasuk cacat lahir pada manusia. Ini juga dapat menyebabkan kanker. Selama produksi gamet, pemisahan kromosom yang tidak tepat di antara sel menyebabkan aneuploidi. Gangguan genetik yang timbul dari aneuploidi dapat dibagi menjadi dua: gangguan autosomal dan gangguan kromosom seks.

Sel manusia mengandung 46 kromosom – 22 pasangan homolog dan 2 kromosom seks. Selama meiosis, pasangan homolog dipisahkan ke dalam setiap sel satu per satu. Dua kromosom seks juga dipisahkan menjadi dua sel anak. Namun, beberapa pasangan tetap tidak tersegregasi dan terletak dalam satu gamet. Dengan demikian satu gamet yang dihasilkan mengandung kromosom ekstra sedangkan yang lainnya tidak memiliki kromosom. Dalam beberapa kondisi, angka-angka kromosom yang abnormal ini dapat ditoleransi. Tetapi beberapa mungkin mematikan (keguguran).

Aneuploidi dapat dideskripsikan dalam berbagai terminologi seperti nullisomi, monosomi, disomi, trisomi dan tetrasomi. Nullisomi adalah pasangan kromosom homolog yang hilang. Monosomi adalah kurangnya satu kromosom dalam inti diploid. Disomi adalah adanya dua salinan kromosom, yang merupakan kondisi normal sel somatik manusia. Trisomi adalah adanya tiga salinan kromosom. Tetrasomi / Pentasomi adalah kondisi langka dengan autosom di mana menyajikan empat atau lima salinan kromosom.

Mosaikisme somatik untuk kromosom 21 dapat terjadi pada neuron otak karena kerusakan sel prekursor neuron dalam pembelahan sel. Mosaikisme somatik juga terjadi pada semua kanker virtual seperti leukemia limfositik kronis (CLL) pada trisomi 12 dan leukemia myeloid akut (AML) pada trisomi 8. Aneuploidi dapat dideteksi melalui karyotyping.