Mutasi Missense adalah jenis substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan kodon berbeda ke urutan nukleotida gen. Karena itu mengubah kodon ke kodon lain, yang mewakili asam amino yang berbeda, kami juga menyebut mutasi missense sebagai substitusi yang tidak identik. Dibandingkan dengan mutasi nonsense, yang merupakan jenis subtitusi non-sinonim lainnya, mutasi missense tidak memperkenalkan kodon berhenti pada urutan gen.

Di sini, asam amino baru mungkin mengandung sifat yang mirip dengan asam amino asli di lokasi mutasi. Dalam hal ini, mutasi missense disebut mutasi konservatif. Dan, protein bermutasi ini dapat mengerahkan fungsi yang mirip dengan protein asli. Sebaliknya, jika asam amino pengantar memiliki sifat yang berbeda dengan asam amino asli, maka, jenis mutasi missense ini disebut mutasi non-konservatif. Di sini, protein bermutasi mungkin memiliki fungsi berbeda dengan protein asli, atau protein bermutasi menjadi non-fungsional.

Sebagai contoh, beberapa mutasi missense mengarah pada aktivasi protein yang awalnya tidak aktif. Ini disebut gain of function. Selain itu, jenis mutasi missense lainnya dapat menonaktifkan protein yang semula aktif. Kami menyebutnya kehilangan fungsi.

Jika mutasi titik memperkenalkan asam amino yang sama ke lokasi mutasi dengan menggunakan degenerasi kode genetik, maka mutasi titik ini menjadi mutasi diam, yang merupakan tipe mutasi titik ketiga.